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2022.06

你听说过蒙古症吗?这究竟是?

发布者:春秋君 药春秋 浏览次数:19



1866年,英国医生唐·约翰·朗顿在学会首次发表了这一病症。它最早叫蒙古症或者蒙古痴呆症,因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽,眼睛小而上挑,看起来与蒙古人有类同之处。这个名称被现今医学界认为是种族歧视和没有医学意义而没有普遍使用。

 

1959年,法国遗传学家杰罗姆·勒琼发现唐氏综合征是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。1961年,唐氏综合征一词于由The Lancet的编辑首先使用。1965年,WHO将这一病症正式定名为唐氏综合征

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什么是唐氏综合征?

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。临床表现为:患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地,很少有人种差异。

 

据统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000,唐氏综合征约为1/750,绝大多数病人属随机发生,但随母亲年龄的增长其发生率随之升高,一般母亲年龄35岁以上,该患儿的出生率可高达1/350

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唐氏综合征有哪些类型? 

21三体综合征

唐氏综合征通常由不分离的细胞分裂错误引起, 导致胚胎具有三个拷贝的21号染色体而不是通常的两个。在怀孕之前或怀孕期间,精子或卵子中的一对第21染色体不能正确分离。随着胚胎的发育,额外的染色体在身体的每个细胞中都会复制,这种类型的唐氏综合征占95%的病例,称为21三体综合征。

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嵌合体型

当存在两种类型细胞的混合类型时,又称为马赛克型唐氏综合征,其中一些包含通常的46条染色体,一些包含47条,具有47条染色体的那些细胞含有增加的21号染色体。镶嵌现象是唐氏综合征最不常见的形式,仅占所有唐氏综合征病例的约1%。

 

易位型

在易位型中,约占唐氏综合征病例的4%,细胞中染色体的总数仍为46;然而,21号染色体的额外全部或部分拷贝附着在另一条染色体上,通常是14号染色体。

 

唐氏综合征致病原因是什么? 

无论一个人患有唐氏综合征是什么类型,所有唐氏综合征患者的全部或部分细胞中都有21号染色体数量增加,这种额外的遗传物质改变了发育过程并导致与唐氏综合征相关的特征。

 

母亲年龄是与不分离或镶嵌现象导致患有唐氏综合征的婴儿的风险的唯一因素。80%的唐氏综合征患儿出生于35岁以下的女性。没有明确的科学研究表明唐氏综合征是由环境因素或父母在怀孕前或怀孕期间的活动引起的。引起唐氏综合征的第21染色体源自父亲或母亲,大约5%的病例遗传自父亲。

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一胎有唐氏综合征的二胎还会得唐氏综合征吗? 

据统计,如果女性第一胎是21三体综合症或易位类型得唐氏综合征,那么二胎患唐氏得概率是1/100。如果父亲是携带者,则下一代易位类型唐氏综合征风险约为3%,如果母亲是携带者,则为10-15%。

 

 

唐氏综合征如何被诊断出来? 

唐氏综合征有两类测试,可以在婴儿出生前进行筛查测试和诊断测试。产前筛查估计胎儿患有唐氏综合征的可能性。这些测试并不能确定您的胎儿是否患有唐氏综合征,只提供概率。

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另一方面,诊断测试可以提供几乎100%准确度的明确诊断。可用于产前诊断唐氏综合征的诊断程序是绒毛膜绒毛取样(CVS)和羊膜穿刺术。这些检查导致自发终止流产的风险高达1%,在诊断唐氏综合征方面几乎100%准确。羊膜穿刺术通常在孕中期1520周的孕中期进行,孕早期的CVS914周之间进行。

 

唐氏综合征有什么治疗方法?


由于此症为先天性,故没有相应的治疗方法。

在几十年前患者平均寿命只有20岁左右,现在如果对此症以及相关疾病进行治疗,便能保持健康状态,而且平均寿命已经增加到50岁左右。

唐氏综合征人士如能及早介入(如职能治疗、物理治疗等)的教育和训练,同样可以发挥个人所能,甚至有的更通过努力完成了四年制大学学业,公开就业,并作为唐氏综合征大使,宣扬伤健共融的理念。