当地时间11月22日，美国FDA批准全球首个血友病B基因疗法Hemgenix（etranacogene dezaparvovec）上市。这是首款获FDA批准用于治疗中重度至重度血友病B的基因疗法，根据相关消息，该疗法定价350万美元，今年来已经是第三次创造全球药物价格记录。

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此次批准是顶线试验HOPE-B临床试验的结果。试验招募了54名患有重度或中重度血友病B的患者，进行了药物安全性和有效性评估，其中53名B型血友病患者接受了18个月的随访。

该研究结果表明，Hemgenix在患者输注后6个月产生39%的平均因子IX活性，24个月产生36.7%的平均因子IX活性。主要终点方面，与因子IX预防性替代治疗的6个月导入期相比，输注后7至18个月，试验者所有出血的平均调整年化出血率（ABR）降低。另外，使用一次Hemgenix，94%的受试者可以不再进行终生凝血因子注射。

B型血友病是由基因突变导致凝血因子缺乏的一种遗传性出血疾病，约占血友病的15%。该病由单基因缺陷引起，导致凝血因子IX产生不足，这是一种主要由肝脏产生的蛋白质，有助凝血。患者的关节、肌肉和内脏器官特别容易出血，从而导致患者出现疼痛、肿胀和关节畸形、肌肉萎缩甚至死亡。

目前，B型血友病的治疗方法主要是终身输注凝血因子IX，用以提升止血和促进愈合的能力。虽然目前的疗法是有效的，但患者通常需要定期、终生进行输注以维持足够的凝血因子水平，患者的生活质量得不到保障，治疗费用也是巨大的难题。

Hemgenix是一款基于腺相关病毒AAV5载体的一次性基因疗法，AAV5载体递送表达凝血因子IX Padua变体的转基因进肝脏中的目标细胞，使得肝脏能够持续制造凝血因子Ⅸ，且变体比普通凝血因子IX的活性要强5-8倍，从而增加血液中凝血因子的水平，防止出血发作。

Hemgenix由荷兰生物技术公司UniQure开发，2021年5月，澳大利亚制药公司CSL Behring以4.5亿美元的预付款获得全球独家许可经营权。另外，在双方签订的协议中，uniQure将有资格根据监管和商业里程碑获得高达16亿美元的付款。

Hemgenix的批准不仅为患有血友病B的患者们提供了全新的治疗方案，也意味着人类的罕见病疗法正在不断创新。Hemgenix定价350万美元，超过Bluebird Bio在今年8月上市的β-地中海贫血症基因Zynteglo（280万美元）和今年9月上市的早期脑性肾上腺脑白质营养不良基因疗法Skysona（300万美元），成为目前全球最贵的药物。按照uniQure的估计，美国和欧洲大约有1600万B型血友病患者，将会有部分患者获益。