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2022.08

儿童早衰症:被按下加速键的人生

发布者:浏览次数:18



由布拉德·皮特主演的《本杰明·巴顿奇事》讲述了主人公本杰明·巴顿出生便拥有80岁老人形象,随着岁月的推移逐渐变得年轻,最终回到婴儿形态,并在苍老的恋人黛茜怀中离世的奇异故事。

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然而,现实中这些不幸的早衰症患者,自童年开始就快速地老化。他们的人生也才刚刚开始,却早早地被生命的阴影笼罩了。他们貌如老人,在年龄很小时,面部变化就像一个70多岁的老人,更有许多早衰的孩子就像外星人一样,非常可怕。同时,他们体内的器官也在快速衰老,各方面的生理机能都在不断下降,就好像命运的手给他们按下了快进键。

 

儿童早衰是一种婴儿时期发生的进行性老年性退行性病变,没有性别和种族之分。其发病率为400-800万分之一,大约每八百万个新生儿中就有一到四个患有早衰症。早衰症作为一种致命性罕见病,患病儿童一般只能活到720岁,发病年龄通常在16岁上下,大部分都会死于衰老疾病。在中国的患病数大约有6070名。目前,药物针对治疗是唯一证明有效的治疗方案。

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人们对早衰症的探索经历了漫长的岁月。在1886年,哈钦森首先报告了早衰症。认为该病是一种先天遗传性疾病,却还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。

 

到了2003年,美国国立人类基因组研究所、儿童早衰症研究基金会、纽约州学院和美国密歇根州大学的研究人员,发现早衰症的关键起因,是单个基因的微小变异。

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2004年,早衰症研究基金会的研究人员宣布Lamin A基因的突变,是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。科学家们在此基础上继续研究,最终发现Lamin A基因的突变引发一种被称为早衰素的突变蛋白在细胞核中的异常累积,进而导致一系列衰老相关的细胞缺陷。这项研究结果也使科学家进一步了解为什么早衰症会导致心脏病和细胞老化。

随着儿童早衰症病因的揭示,人们就开始关注并寻找其治疗方法。在2010年,首届中国早衰症学术大会在北京召开,这不仅仅标志早衰症这个罕见疾病逐走入大众视野,更主要的是今后对这一疾病的生物学特征将会慢慢呈现。

 

2018年,早衰症研究基金会的莱斯利·戈登博士发表在《美国医学会杂志》上的一项研究显示,接受洛那法尼(lonafarnib)治疗的早衰症儿童的寿命有所延长,这是治疗这种致命疾病并有助于患者生存的第一个证据。在早衰症患者中,洛那法尼单药治疗将死亡风险降低了88%

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2019
年,早衰症研究基金会与上海四叶草罕见病家庭关爱中心携手主办“寻找60名患有早衰症的中国儿童”活动,旨在发现和帮助患有这种罕见的、致命的疾病的中国儿童。同时,活动也呼吁广大群众帮助寻找患有早衰症的未确诊儿童,这样他们就可以获得治疗和医疗指导,让他们可以延续生命、更有活力。

 

2020年,洛那法尼(lonafarnib)获得美国FDA 批准,是目前全世界首家获批治疗早衰症的药物,可降低早衰症患儿的死亡风险并治疗特定的早衰样核纤层蛋白病。

 

该药于2007年起在美国开展临床试验,已有约百名早衰症患儿在临床试验中获益(其中1名为中国患儿),有些患儿持续服用时间已超过10年。药物临床试验结果显示,其具有良好的安全性、有效性和耐受性。进口洛那法尼成为国内早衰症患儿获得药物治疗的燃眉之急。

 

2022年,“为生命接力——早衰症患儿公益救治计划”项目启动仪式在浙江大学医学院附属儿童医院湖滨院区顺利举行,项目旨在通过向在院治疗的患儿免费提供早衰症治疗药物和关爱服务,帮助患儿延长生命,改善症状。

 

历经两年时间,在多方的努力下终于将洛那法尼这一治疗早衰症的药物成功引入国内。仪式现场,该药物由早衰症研究基金会和Eiger BioPharmaceuticals公司捐赠给浙江省妇女儿童基金会,定向用于在浙大儿院治疗的早衰症患儿,药物价值折合人民币约711.99万元。

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相信未来儿童早衰症患者能被治愈,儿童早衰症也不再是致命的罕见病。