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2022.04

体育界的“致命杀手”,你听过吗?

发布者:春秋君 药春秋浏览次数:27



身高手长、骨骼清奇,

这些通常是无数人羡慕的身体特质,

但谁能想到这也可能是罕见病?

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马凡氏综合征
又名蜘蛛指(趾)综合征, 俗称蜘蛛病, 属于一种先天遗传性结缔组织疾病, 为常染色体显性遗传, 有家族史。马凡氏综合征属于常染色体显性遗传病(存在于常染色体上显性基因引起的遗传疾病),具有家族遗传特点,男女发病机率相等,垂直传播,代代发病。如患者与一正常人结婚,所生子女一半为正常人,一半为患者。

 

这是一种发病率低但死亡率极高的疾病,发病率为4~12.7/10万。85%患者属遗传,患这种病的人自然生存寿命平均仅为32岁,在发病后3个月内的死亡率在70%以上。此病于1896 年由法国儿科医生Antoine Marfan 首次报道, 故以其名字命名。

 

这个名词其实不是首次出现在大众面前,尤其在体育圈中被这一病症夺去生命的体坛明星有不少,马凡氏综合征也被称作是“天才杀手”,因为其典型症状是身高明显超出常人,所以也称作是“巨人杀手”。


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主要有身材高而细, 四肢细长, 蜘蛛指(), 双臂平伸指距大于身长, 双手下垂过膝, 下半身比上半身长。头颅长且窄, 头长而畸形、面窄、高腭弓、耳朵大且位置低。皮下脂肪少, 肌肉不发达, 胸、腹、臂皮肤多皱纹。足部明显外翻, 个别患者有杵状指畸形。韧带和关节松弛, 肌张力明显减低, 关节过度伸展。胸廓常呈漏斗胸伴翼状肩胛骨, 有时为扁平胸。脊柱后突、侧弯, 常限于胸椎。髌骨脱位和髋关节自然脱位也不少见。从这些对身材的大量词汇中可概括为瘦高长指,骨骼奇异。

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主要有晶状体脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、畏光、眼前出现闪光感等。男性多于女性,50%-80%的患者有眼部疾病。少数有青光眼、弱视、色盲、眼球凹陷。

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心血管系统受累是最危险的病变。约80%的患者伴有先天性血管畸形,常见主动脉扩张及心脏瓣膜关闭不全。以及可合并各种心律失常,如传导阻滞、房扑、房颤等。患者升主动脉瘤样扩张,易出现主动脉瘤破裂出血,严重时可造成猝死,这是急性的,也是导致死亡的主要原因。

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还会有其他一些异常,如牙齿细长,第二性征发育不良、肺叶发育不全、游走肾、输尿管狭窄等异常。

 

马凡氏综合征的主要危害是心血管病变,特别是形成主动脉瘤。根据骨骼、眼睛、心血管所表现出的三个主要体征和家族史就可以诊断本病。

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  对于有疑似马凡氏综合征临床表现的,应该先排查家族史,并进行相关检查,包括致病基因鉴定基因解码、心电图、超声心动图、掌骨及胸部X线片,必要时行胸腹动脉核磁检查。争取做到早发现早治疗。

 

从后代角度而言,为避免基因病后代的出生和基因变异的发生,确诊马凡氏综合征的患者需要立即进行致病基因鉴定基因解码找到导致患病的致病基因,然后于婚前、产前进行基因解码,阻止基因病在家族中的延续。


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因马凡氏综合征发生的悲剧不少,早期中国女排前国手霍萱、美国女排名将海曼、四川男排国手朱刚以及男篮运动员张佳迪和武强均因此病猝死,“马凡氏”已夺走多名运动员生命,以下是部分马方综合征患者真人照片:

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马凡氏综合征除极少数是基因突变而来外,大部分是遗传产生的。病人多患有心血管系统异常,一旦出现主动脉异常随时会危及生命,如果不及时手术,存活的希望几乎为零。

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主动脉瘤直径在4.0cm-4.5cm,可以观察保守治疗。内科药物治疗能减缓或推迟心血管病变的发生,防治室性心律失常。

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如果直径在5.0cm-5.5cm甚至大于5.5cm,那么主动脉破裂可能性就非常大,应考虑手术治疗。

 

人的心脏主动脉包括内膜、外膜和弹力层三层。弹力层是最有弹性的一部分。马凡氏综合征的患者大多弹力层缺失,导致主动脉像一个失去弹性的气球,开始膨胀扩张,将主动脉壁撑得很薄。这样,主动脉壁过薄的人只要稍加运动或是情绪激动,就会发生主动脉破裂,造成大量出血甚至死亡。

 

由于心脏主动脉是主动脉中承受压力最大的部分,因此在手术中,主要是将该部分的血管换成人工血管,增加主动脉的抗压性。就目前而言,如果马凡病人累及心血管系统,外科手术是患者保命唯一的治疗手段。